Des avancées médicales dans le traitement de l'amyotrophie spinale infantile offrent de l'espoir aux patients
L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie, qui affecte environ 1 nouveau-né sur 6 000 en France, est causée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière, entraînant une paralysie progressive des membres et une atrophie musculaire. La SMA est classée en cinq sous-types en fonction de l'étape motrice la plus élevée atteinte et de l'âge de survenue.
Jusqu'à récemment, la SMA était considérée comme une condamnation à mort, mais grâce aux avancées médicales, de nouveaux traitement offrent de l'espoir aux patients atteints de cette maladie dégénérative. Trois traitements approuvés sont maintenant disponibles pour la SMA :
- Le nusinersen (SPINRAZA®) : un oligonucléotide antisens administré par voie intrathécale qui cible l'ARN SMN2 pour traiter les patients adultes et pédiatriques.
- L'onasemnogene abeparvovec (ZOLGENSMA®) : une thérapie génique basée sur un vecteur adénoviral administré par voie intraveineuse pour les patients atteints de SMA de moins de 2 ans ou ceux atteints de SMA de type 1 ou possédant un maximum de 3 copies du gène SMN2.
- Le risdiplam (EVRYSDI®) : une petite molécule administrée par voie orale qui modifie l'épissage du gène SMN2, indiquée pour le traitement des patients âgés de plus de 2 mois atteints de SMA de type 1, 2 ou 3 ou possédant une à quatre copies du gène SMN2.
Ces traitements ont montré des résultats prometteurs dans l'amélioration de la condition physique des patients atteints de SMA. Cependant, ils sont également associés à des coûts exorbitants, ce qui soulève des questions sur l'accès équitable aux soins. Le spinraza nécessite des injections lombaires tous les 4 mois, avec un coût annuel de 240 000 francs. Le zolgensma, qui offre une injection unique grâce à un vecteur viral, est vendu à un prix scandaleux de 2,1 millions de francs. Enfin, l'evisdi, un médicament en sirop à prendre tous les jours, coûte environ 300 000 francs par an.
Pensez-vous que les avancées médicales dans le traitement de l'amyotrophie spinale infantile offrent de l'espoir aux patients ?
Pour les parents de Jonas, un enfant atteint de SMA, la course contre la montre a été primordiale pour obtenir le médicament nécessaire à son traitement. Grâce à l'action rapide des médecins et à l'acceptation de l'assurance invalidité, Jonas a pu recevoir le zolgensma, ce qui a entraîné des progrès visibles dans sa condition physique.
Cependant, malgré les avancées médicales, il reste encore de nombreux défis à surmonter pour les patients atteints de SMA, notamment les problèmes respiratoires et la perte de mobilité. De plus, les coûts exorbitants des traitements soulèvent des questions sur l'accès équitable aux soins et l'importance de trouver des solutions pour rendre ces traitements plus abordables pour tous les patients.